Investigational Miscellaneous Genetic and Molecular Tests (Pruebas genéticas y moleculares diversas en investigación)

Número de política: MA-2.277

Fecha de entrada en vigencia: 2/1/2026

Política

Todas las pruebas enumeradas en esta política se consideran de investigación y se agrupan de acuerdo con las categorías de pruebas genéticas como se describe en MP 2.326 Enfoque general para las pruebas genéticas:

• Pruebas de la línea germinal de una persona afectada (sintomática) para beneficiar a la persona (excluidas las pruebas reproductivas)
• Pruebas de diagnóstico
• Pruebas de pronóstico
• Pruebas terapéuticas
• Pruebas a una persona asintomática para determinar el riesgo futuro de enfermedad.

No hay pruebas suficientes para apoyar una conclusión general con respecto a los resultados o beneficios para la salud asociados con estas pruebas.

Directrices de la política

Las pruebas genéticas se consideran de investigación cuando no se cumplen los criterios, incluso cuando no hay pruebas suficientes para determinar si la tecnología mejora los resultados para la salud.

Asesoramiento genético

El asesoramiento genético está dirigido principalmente a pacientes que están en riesgo de sufrir trastornos hereditarios, y los expertos recomiendan el asesoramiento genético formal en la mayoría de los casos cuando se está considerando realizar pruebas genéticas para una afección hereditaria. La interpretación de los resultados de las pruebas genéticas y la comprensión de los factores de riesgo pueden ser muy difíciles y complejas. Por lo tanto, el asesoramiento genético ayudará a las personas a comprender los posibles beneficios y riesgos de las pruebas genéticas, incluido el posible impacto de la información en la familia de la persona. El asesoramiento genético puede alterar sustancialmente la utilización de las pruebas genéticas y puede reducir las pruebas inadecuadas. El asesoramiento genético debe ser realizado por una persona con experiencia y conocimientos en medicina genética y métodos de pruebas genéticas.

Referencias cruzadas

• MP 2.326 Enfoque general de las pruebas genéticas

Variaciones del producto

Esta política solo se aplica a ciertos programas y productos administrados por Capital Blue Cross y está sujeta a variaciones en los beneficios. Consulte la información adicional a continuación.

FEP PPO - Consulte el Manual de Políticas Médicas de FEP.

Descripción/Antecedentes

Existen numerosas pruebas de diagnóstico, de pronóstico y terapéuticas genéticas y moleculares disponibles en el mercado para personas con ciertas enfermedades o personas asintomáticas con riesgo futuro. Esta revisión de la evidencia evalúa diversas pruebas genéticas y moleculares que no se han abordado en otra revisión. Si existe otra revisión de la evidencia, las conclusiones allí detalladas prevalecen sobre las detalladas aquí. El criterio principal para la inclusión en esta revisión es la evidencia limitada sobre la validez clínica de la prueba. Como resultado, estas pruebas no tienen utilidad clínica y la evidencia es insuficiente para determinar que la tecnología genere una mejora en el resultado neto para la salud.

Pruebas abordadas en esta política médica

Las pruebas evaluadas en esta política médica se enumeran en la Tabla 1. Toda la información de codificación también se encuentra en esta tabla. Hay tres tipos de pruebas relacionadas con las pruebas de la línea germinal de un individuo afectado (sintomático) para beneficiar al individuo (excluidas las pruebas reproductivas): pruebas de diagnóstico, pruebas de pronóstico y pruebas terapéuticas. El cuarto tipo de prueba revisada son las pruebas a una persona asintomática para determinar el riesgo futuro de enfermedad.

Nota: Algunas pruebas genéticas identificadas anteriormente no tienen códigos específicos (como GI Effects, Prometheus® Celiac, etc.); por lo tanto, la identificación de un código en esta sección no denota la cobertura. Cuando muchos de los códigos o todos los códigos enumerados se utilizan para identificar estas pruebas, se consideran de investigación. La lista de códigos puede no ser exhaustiva y está sujeta a cambios en cualquier momento. La elegibilidad está determinada por los términos de la información sobre beneficios del miembro. Además, no todos los servicios cubiertos son elegibles para un reembolso por separado.

Fundamento

Resumen de la evidencia

La revisión bibliográfica no fue exhaustiva, pero sí suficiente para establecer la falta de utilidad clínica. Si se determina que se ha acumulado suficiente evidencia para reevaluar su posible utilidad clínica, la prueba se eliminará de esta revisión de evidencia y se abordará por separado. La falta de utilidad clínica demostrada de estas pruebas se basa en los siguientes factores: (1) no hay datos publicados sobre la prueba o son extremadamente limitados; y/o (2) no hay evidencia suficiente que demuestre la validez clínica de la prueba.

Definiciones

N/D

Exención de responsabilidad

Las políticas médicas de Capital Blue Cross se utilizan para determinar la cobertura de tecnologías, procedimientos, equipos y servicios médicos específicos. Estas políticas médicas no constituyen asesoramiento médico y están sujetas a cambios según lo exija la ley o las pruebas clínicas aplicables de las directrices de tratamiento independientes. Los proveedores que brindan tratamiento son individualmente responsables de los consejos médicos y el tratamiento de los miembros. Estas pólizas no son una garantía de cobertura o pago. El pago de las reclamaciones está sujeto a la determinación del programa de beneficios del miembro y la elegibilidad en la fecha del servicio, y a la determinación de que los servicios son médicamente necesarios y apropiados. El procesamiento final de una reclamación se basa en los términos del contrato que se aplican al programa de beneficios de los miembros, incluidas las limitaciones y exclusiones de beneficios. Si un proveedor o miembro tiene alguna pregunta sobre esta política médica, debe comunicarse con Servicios para proveedores o Servicios para miembros de Capital Blue Cross.

Referencias

1. Pfeifer JD, Zehnbauer B, Payton J. The changing spectrum of DNA-based specimen provenance testing in surgical pathology. Am J Clin Pathol. Jan 2011; 135(1): 132-8. PMID 21173135
2. Beauvais W, Fournié G, Jones BA, et al. Modelling the expected rate of laboratory biosafety breakdowns involving rinderpest virus in the post-eradication era. Prev Vet Med. Nov 01 2013; 112(3-4): 248-56. PMID 24029703
3. Pallav K, Kabbani T, Tariq S, et al. Clinical utility of celiac disease-associated HLA testing. Dig Dis Sci. Sep 2014; 59(9): 2199-206. PMID 24705698
4. Ludvigsson JF, Leffler DA, Bai JC, et al. The Oslo definitions for coeliac disease and related terms. Gut. Jan 2013; 62(1): 43-52. PMID 22345659
5. Prometheus Laboratories. Celiac PLUS. Accessed May 20, 2024.
6. Pietzak MM, Schofield TC, McGinniss MJ, et al. Stratifying risk for celiac disease in a large at-risk United States population by using HLA alleles. Clin Gastroenterol Hepatol. Sep 2009; 7(9): 966-71. PMID 19500688
7. Ford AC, Quigley EM, Lacy BE, et al. Efficacy of prebiotics, probiotics, and synbiotics in irritable bowel syndrome and chronic idiopathic constipation: systematic review and meta-analysis. Am J Gastroenterol. Oct 2014; 109(10): 1547-61; quiz 1546, 1562. PMID 25070051
8. Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Asistencial (NICE). Irritable bowel syndrome in adults: diagnosis and management [CG61]. 2017; Accessed June 2, 2024.
9. McKenzie YA, Alder A, Anderson W, et al. British Dietetic Association evidence-based guidelines for the dietary management of irritable bowel syndrome in adults. J Hum Nutr Diet. Jun 2012; 25(3): 260-74. PMID 22489905
10. Weinberg DS, Smalley W, Heidelbaugh JJ, et al. American Gastroenterological Association Institute Guideline on the pharmacological management of irritable bowel syndrome. Gastroenterology. Nov 2014; 147(5): 1146-8. PMID 25224526
11. Hill C, Guarner F, Reid G, et al. Expert consensus document. The International Scientific Association for Probiotics and Prebiotics consensus statement on the scope and appropriate use of the term probiotic. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. Agosto de 2014; 11(8): 506-14. PMID 24912386
12. Trinkley KE, Nahata MC. Treatment of irritable bowel syndrome. J Clin Pharm Ther. Jun 2011; 36(3): 275-82. PMID 21545610
13. Hungin AP, Mulligan C, Pot B, et al. Systematic review: probiotics in the management of lower gastrointestinal symptoms in clinical practice -- an evidence-based international guide. Aliment Pharmacol Ther. Oct 2013; 38(8): 864-86. PMID 23981066
14. Ortiz-Lucas M, Tobías A, Saz P, et al. Effect of probiotic species on irritable bowel syndrome symptoms: A bring up to date meta-analysis. Rev Esp Enferm Dig. Jan 2013; 105(1): 19-36. PMID 23548007
15. Whelan K. Probiotics and prebiotics in the management of irritable bowel syndrome: a review of recent clinical trials and systematic reviews. Curr Opin Clin Nutr Metab Care. Nov 2011; 14(6): 581-7. PMID 21892075
16. Stevenson C, Blaauw R, Fredericks E, et al. Randomized clinical trial: effect of Lactobacillus plantarum 299 v on symptoms of irritable bowel syndrome. Nutrition. Oct 2014; 30(10): 1151-7. PMID 25194614
17. Shavakhi A, Minakari M, Farzamnia S, et al. The effects of multi-strain probiotic compound on symptoms and quality-of-life in patients with irritable bowel syndrome: A randomized placebo-controlled trial. Adv Biomed Res. 2014; 3: 140. PMID 25161987
18. Ludidi S, Jonkers DM, Koning CJ, et al. Randomized clinical trial on the effect of a multispecies probiotic on visceroperception in hypersensitive IBS patients. Neurogastroenterol Motil. May 2014; 26(5): 705-14. PMID 24588932
19. Rogha M, Esfahani MZ, Zargarzadeh AH. The efficacy of a synbiotic containing Bacillus Coagulans in treatment of irritable bowel syndrome: a randomized placebo-controlled trial. Gastroenterol Hepatol Bed Bench. 2014; 7(3): 156-63. PMID 25120896
20. Urgesi R, Casale C, Pistelli R, et al. A randomized double-blind placebo-controlled clinical trial on efficacy and safety of association of simethicone and Bacillus coagulans (Colinox^®) in patients with irritable bowel syndrome. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2014; 18(9): 1344-53. PMID 24867512
21. Sisson G, Ayis S, Sherwood RA, et al. Randomised clinical trial: A liquid multi-strain probiotic vs. placebo in the irritable bowel syndrome--a 12 week double-blind study. Aliment Pharmacol Ther. Jul 2014; 40(1): 51-62. PMID 24815298
22. Genova Diagnostics. GI Effects Comprehensive Profile - Stool. n.d.; Accessed May 20, 2024.
23. Targan SR, Landers CJ, Yang H, et al. Antibodies to CBir1 flagellin define a unique response that is associated independently with complicated Crohn's disease. Gastroenterology. Jun 2005; 128(7): 2020-8. PMID 15940634
24. Ippoliti A, Devlin S, Mei L, et al. Combination of innate and adaptive immune alterations increased the likelihood of fibrostenosis in Crohn's disease. Inflamm Bowel Dis. Aug 2010; 16(8): 1279-85. PMID 20027650
25. Abreu MT, Taylor KD, Lin YC, et al. Mutations in NOD2 are associated with fibrostenosing disease in patients with Crohn's disease. Gastroenterology. Sep 2002; 123(3): 679-88. PMID 12198692
26. Genova Diagnostics. Immunogenomic Profile. n.d.; Accessed May 19, 2024.
27. Pfeifer JD, Singleton MN, Gregory MH, et al. Development of a decision-analytic model for the application of STR-based provenance testing of transrectal prostate biopsy specimens. Value Health. 2012; 15(6): 860-7. PMID 22999136
28. Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, et al. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol. May 2013; 108(5): 656-76; quiz 677. PMID 23609613
29. Hanaway P. Ask the experts. Explore (NY). May 2006; 2(3): 284. PMID 16781657
30. Prometheus Laboratories. IBD sgi Diagnostic. Accessed May 10, 2024.
31. Shirts B, von Roon AC, Tebo AE. The entire predictive value of the prometheus IBD sgi diagnostic product may be due to the three least expensive and most available components. Am J Gastroenterol. Nov 2012; 107(11): 1760-1. PMID 23160303
32. Conrad K, Roggenbuck D, Laass MW. Diagnosis and classification of ulcerative colitis. Autoimmun Rev. 2014; 13(4-5): 463-6. PMID 24424198
33. Laass MW, Roggenbuck D, Conrad K. Diagnosis and classification of Crohn's disease. Autoimmun Rev. 2014; 13(4-5): 467-71. PMID 24424189
34. Ordás I, Eckmann L, Talamini M, et al. Ulcerative colitis. Lancet. Nov 03 2012; 380(9853): 1606-19. PMID 22914296
35. Kornbluth A, Sachar DB. Ulcerative colitis practice guidelines in adults: American College Of Gastroenterology, Practice Parameters Committee. Am J Gastroenterol. Mar 2010; 105(3): 501-23; quiz 524. PMID 20068560
36. Baumgart DC, Sandborn WJ. Crohn's disease. Lancet. Nov 03 2012; 380(9853): 1590-605. PMID 22914295
37. Lichtenstein GR, Hanauer SB, Sandborn WJ, et al. Management of Crohn's disease in adults. Am J Gastroenterol. Feb 2009; 104(2): 465-83; quiz 464, 484. PMID 19174807
38. Reese GE, Constantinides VA, Simillis C, et al. Diagnostic precision of anti-Saccharomyces cerevisiae antibodies and perinuclear antineutrophil cytoplasmic antibodies in inflammatory bowel disease. Am J Gastroenterol. Oct 2006; 101(10): 2410-22. PMID 16952282
39. National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical practice guidelines in oncology: colon cancer. Version 2.2024. Accessed May 20, 2024.
40. Singh S, Ananthakrishnan AN, Nguyen NH, et al. AGA Clinical Practice Guideline on the Role of Biomarkers for the Management of Ulcerative Colitis. Gastroenterology. Mar 2023; 164(3): 344-372. PMID 36822736
41. Lichtenstein GR, Loftus EV, Isaacs KL, et al. ACG Clinical Guideline: Management of Crohn's Disease in Adults. Am J Gastroenterol. Apr 2018; 113(4): 481-517. PMID 29610508
42. Tomcsanyi KM, Tran KA, Bates J, et al. Veterans Health Administration: Implementation of pharmacogenomic clinical decision support with statin medications and the SLCO1B1 gene as an exemplar. Am J Health Syst Pharm. Aug 04 2023; 80(16): 1082-1089. PMID 37210707
43. Alaryan TH, Youssef L. The impact of SLCO1B1 single nucleotide polymorphism and non-genetic factors on statin-induced myopathy. Cardiovascular Research. 2024;120(Supplement_1).
44. Shah M, Shrestha K, Tseng C, Goyal A, Liewluck T, Gupta L. Statin-associated muscle symptoms: A comprehensive exploration of epidemiology, pathophysiology, diagnosis, and clinical management strategies. International Journal of Rheumatic Diseases. 2024;27(9).
45. Gougeon A, Aribi I, Guernouche S, et al. Publication bias in pharmacogenetics of statin-associated muscle symptoms, an umbrella review with a meta-epidemiological study. Atherosclerosis. October 2024:118624.

Historial de políticas

• MA 2.277
• 9/22/2025 Creation of policy.